随着高通量测序技术（NGS）的蓬勃发展，基于NGS技术的低深度全基因组测序（copy number variation sequencing, CNV-seq）被越来越广泛地应用于临床诊断，其检测范围广、通量高、操作简便、样本起始量低等优势备受好评。
2019年4月10日，《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》（下称“共识”）在《中华医学遗传学》杂志上发表。共识强调，CNV-seq可以作为一线产前诊断技术应用于临床。
与此同时，共识还提出了CNV-seq在临床使用中的局限性，如无法检测包括单亲二体（uniparental disomy, UPD）在内的杂合性缺失（loss of heterozygosity, LOH）、异倍体、单基因病等。
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CNV-seq 2.0 时代到来
澳门威斯尼斯人电子游戏app潜心钻研，经过多轮优化测试，开发出AnnoUPDs模块。该模块聚焦6、7、11、14、15、20号染色体上的印记基因区域，优选数千个中国人群特异的SNP靶点，用多重PCR扩增的方法深度富集，实现对9种常见印记基因异常UPD疾病的检测。AnnoUPDs模块文库较小，可轻松实现家系联检，灵活检测靶标内的单亲同二体、单亲异二体。通过对SNP靶点的深度挖掘，AnnoUPDs模块还实现了对三倍体、母源细胞污染的检测。
澳门威斯尼斯人电子游戏appCNV-seq搭载AnnoUPDs模块后升级为全新的CNV-seq 2.0产品，相较于CNV-seq 1.0版本，CNV-seq 2.0只增加了极少的测序数据，功能上不仅在保持了1.0版本高效检出23对染色体非整倍性异常、0.1Mb以上微缺失或微重复的功能，更是新增了UPD检测、三倍体检测、母源细胞污染检测的功能。
近年来，无法检测UPD疾病一直被认为是限制CNV-seq临床应用的潜在风险，澳门威斯尼斯人电子游戏appCNV-seq 2.0 借助AnnoUPDs模块妥善解决了这一难题，充分发挥了NGS平台性价比高、拓展性强的优势，无需新增仪器，可与澳门威斯尼斯人电子游戏appCNV-seq 1.0、NIPT 、U+、无创单基因病等多个产品同时上机，灵活满足临床样本的周期和功能需求。